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卡尔曼综合征患者能生育吗?

不孕不育的原因有很多,如卵巢早衰、

Klinefelter综合征如何生育

对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前,可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用。对于那些患有Klinefelter综合征的男性来说,这可能是一个更好的选择,因为大多数患有Klinefelter的男性患有无精子症。

考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断(PGD)的选择,以确保胚胎选择在核型正常。

目前常用的做法采用TESA从睾丸中提取精子,可以将它们冷冻保存(冻精)或在提取后立即用于试管婴儿治疗(IVF)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)。(最近的研究表明,冻精对16岁以下儿童无效,建议30岁之前进行-S. Franik、Y. Hoeijmakers)

遗传疾病大全

▪囊性纤维化▪白化病▪血友病▪甲基丙二酸血症▪唐氏综合症
▪特纳综合症▪脆性X染色体综合症▪克氏综合征▪18三体综合征▪XXX综合征
▪帕陶氏综合症▪马凡综合征▪成骨不全症▪镰刀型细胞贫血症▪血红蛋白M病
▪地中海贫血▪易位唐氏综合症▪16号三体综合征▪9号染色体三体▪亨廷顿舞蹈症
▪Alport综合征▪鱼鳞病▪结节性硬化症▪苯丙酮尿症▪WAS综合征
▪大疱性表皮松解症▪外胚层发育不良▪枫糖尿病▪多囊肾▪先天性耳聋
▪Bloom综合征▪Joubert综合征▪Laron综合征▪Lowe综合征▪矮小症
▪胱氨酸贮积症▪脊髓性肌萎缩症▪瓜氨酸血症▪卡氏综合征▪高胱氨酸尿症
▪天使人综合症

怎样治疗卡尔曼综合征?

1.雄激素

对于暂时没有生育需要的病人,在14岁后可以进行雄激素治疗,促进男性第二性征的发育,保持正常的性功能、骨密度、体脂成分等,同时也可以保持正常的情绪和认知,但单靠雄激素治疗是不能恢复男性的生育能力的。

2. 促性腺激素

促性腺激素治疗可使病人恢复生育能力,研究显示:产生精子的平均时间为7个月。

3. 促性腺激素释放激素脉冲疗法

如果垂体前叶功能正常,可以考虑行促性腺激素释放激素脉冲治疗。有研究报告:12个月的促性腺激素释放激素脉冲治疗后,精子生成率可以达到77%。

所以,患有卡尔曼综合征的男性也不要灰心,只要尽早治疗,还是很有希望的。


试管婴儿助克氏综合征患者生育后代

克氏综合征患者有生育要求,首先要明确睾丸是否有精子生成,若生精功能正常,或少精都是可以通过显微睾丸取精技术来取出精子,而后进行二代或三代试管婴儿技术。

更建议进行三代试管婴儿,因为克氏综合征的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。

简单来说,选择三代试管婴儿技术是因为克氏综合征是性染色体异常所致的疾病,克氏综合征患者的孩子也可能患有该病,而三代试管婴儿技术在胚胎移植入母体前,可进行遗传分析,染色体检测,可以健康的胚胎移植,从而避免影响到后代。

若克氏综合征患者体内无法找到精子存在,只能通过供精试管来解决生育难题。但总的来说,由于试管婴儿技术的进步,对先天性疾病的干预空间也随之进步,因此患有克氏综合征这样的先天性疾病的人,先不要急着放弃,试管婴儿技术已经帮助许多人解决了生育难的问题。

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参考资料

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