威廉斯氏综合征（Williams syndrome，WS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是出生前后的生长迟缓、身材矮小、不同程度的智力缺陷和像小精灵、小矮人的特殊面部特征。但他们却往往具有较高的社交能力，不惧怕陌生人，个性外向，其中还出了不少音乐天才。

如何降低Noonan综合征患儿的出生

Noonan综合征是由基因突变引起的先天性疾病，基因检测在控制及筛查这类疾病时有至关重要的作用。

如果有Noonan综合征家族史、有疑似症状、为携带者等可通过基因检测，在预备生育前确认自己是否携带有致病基因。

若已经怀孕，在孕期做好产前诊断，如羊膜腔穿刺术通过对母亲进行血液检测来检查婴儿的DNA，确认胎儿是否受到影响，再决定是否继续妊娠。

胚胎植入前遗传学诊断技术，即三代试管婴儿技术，通过体外受精孕育孩子，可在胚胎移植入母体前筛选健康的胚胎植入子宫以实现妊娠，可降低Noonan综合征患儿的出生。

卡尔曼综合征是如何影响生育功能的

下丘脑是大脑中的一个特殊区域，负责控制体内的几种激素。人类的生殖功能受一组约1,200-1,500个称为GnRH（促性腺激素释放激素）神经元的细胞控制。

在青春期，这些神经元以一系列离散的爆发或脉冲的形式协同分泌GnRH，一种肽激素。这种GnRH分泌的脉动模式是刺激下丘脑下游垂体产生另外两种糖蛋白激素的关键，即促黄体激素（LH）和促卵泡激素（FSH）。

反过来，LH和FSH作用于两性的性器官或性腺（男性的睾丸、女性的卵巢）来做两件对人类生殖至关重要的事情。一是刺激性腺分泌性类固醇，如男性的睾酮和女性的雌激素；二是在性腺中产生生殖细胞，即男性精子和女性卵子。

GnRH是复制的主控制器或“指示灯”。GnRH神经元在出生时活跃于刺激生殖轴；在童年时期变得安静；并在青春期开始唤醒儿童休眠的生殖轴。

这些过程的GnRH神经元在其他下丘脑神经元中是独一无二的，因为它们具有非常复杂的发育模式。

在胎儿期，这些GnRH神经元起源于嗅基板（即早期发育的鼻子），然后沿着同样起源于鼻子的胎儿嗅觉神经元迁移，并最终进入大脑，最终进入下丘脑。这是它们在妊娠早期的最终住所。

在两性中，这些GnRH神经元在新生儿期就完全活跃和功能性地分泌GnRH，并开始以特征脉冲模式分泌GnRH。然而，由于尚不完全清楚的原因，这种GnRH分泌活动在童年时期变得静止，并且在青春期时神秘地再次唤醒，标志着青春期的开始。

GnRH神经元发育或其分泌功能的缺陷会导致正常青春期的中断。当胎儿的GnRH神经元早期发育或迁移失败时，就会出现卡尔曼综合征。

因此，当这种迁移旅程由于各种遗传缺陷而中断时，患者会出现这种GnRH缺乏和嗅觉丧失的独特组合，从而定义了这种临床综合征。

当GnRH缺乏症是由GnRH分泌或作用缺陷导致而没有任何发育迁移缺陷时，患者仅表现为GnRH缺乏症而没有任何嗅觉缺陷。这类型患者被称为nIHH受试者，即KS的规则对应物。

在KS和nIHH患者中，其余的下丘脑和垂体激素完全正常，下丘脑-垂体区域的影像学表现通常正常。总之，KS和nIHH都代表“孤立性GnRH缺乏症”（IGD）的患者，这是该疾病最精确的病理生理学定义。

从历史上看，最先得到认可的是IGD的KS形式。早在19世纪，西班牙病理学家MaestredeSanJuan就认识到嗅觉丧失和性腺机能减退的临床关联。1944年的美国医学遗传学家Kallmann展示了来自三个家庭的受影响个体的嗅觉丧失和性腺机能减退的共同分离，因此确定了这种综合征的遗传性质。

简单来说，没有GnRH的释放，脑垂体就无法释放LH和FSH。LH和FSH对女性卵巢和男性睾丸有直接作用，LH和FSH的缺乏会导致患者导致性腺功能减退，青春发育障碍，性功能障碍和不育。

威廉姆斯综合征能治好吗

目前该疾病还没有根治的办法，主要采取对症治疗。根据该病患者表现出来的症状，进行相应适宜的药物、手术、心理及认知行为等治疗，目的在于改善各系统的功能，提高患者生存、生活质量。

威廉姆斯综合征需进行的检查

1.遗传学基因检测

使用荧光原位杂交法（FISH）以检测第7号染色体长臂近端得7区域有无缺失，其准确率高达99%。

2.超声心动图

超声心动图可发现心脏及部分患儿主动脉和肺动脉异常，为诊断提供参考。

3.泌尿系和肾血管超声

50%患者存在肾动脉狭窄，10%可见尿路畸形，50%可见膀胱憩室，少数患者可见肾钙质沉着。

4.其他实验室检查

（1）血电解质测定

部分患儿血钙升高。

（2）激素测定

测定甲状腺功能、甲状旁腺激素、性激素等激素水平，可以了解有无内分泌异常，辅助诊断。

患儿有心血管异常、发育迟缓、行为心理异常及小精灵貌的典型面部特征，根据患儿症状、实验室检查、超声心动图等进行初步诊断。

确诊需依赖遗传学检测，使用FISH、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列（CMA）等方法检测染色体微小缺失，其准确率高达98%。

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