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唐氏筛查高危该怎么办才好?

唐氏筛查是通过服用孕妇的血清进行检测并结合预期的出生日期,年龄,体重和采血时的孕龄来确定胎儿唐氏综合征的危险因素。

中期唐氏筛查

通过抽取母体的静脉血来检验母体血液中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,在结合孕妇的体重、年龄、孕周等综合判断唐氏综合症的风险。

唐氏筛查通过采集孕妇外周血,开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。

一般一周之后就可以拿到检查结果,如果检查出宝宝有患唐氏综合症的风险,就需要做无创dna或者是羊水穿刺来进一步的确定宝宝是否患有唐氏综合症,这两项检查的结果比较准确。

大家需要注意的是,唐氏筛查需要空腹进行,所以孕期在做唐氏前一天晚上12点之后要禁食,而且前一天晚上不能吃得过于油腻。

何为唐氏筛查?

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地区可以在妊娠16--20周期间进行中期唐氏筛查,如果发生高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。

无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高达到99%以上。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈,采取无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

由于唐氏筛查准确率低,只有60—70%左右,而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又加大,所以高龄孕妈不建议做唐筛,一般直接做羊穿或无创。如果年龄大于40岁建议直接做羊穿了。

1什么是唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄和体重。

唐氏筛查多少周做最好

唐氏筛查是一种排畸检查,很多孕妈在怀孕期间都会做。如果孕妈想做,最好在恰当的时机进行,不然会增加流产的风险。那唐氏筛查多少周做最好呢?

通常,在孕妈怀孕12周以后,做唐氏筛查比较合适。很多孕妈会在孕14-20周去医院做唐氏筛查。筛查时,抽取静脉血2毫升,用当今世界先进的时间分辨荧光免疫法,测定血中HCG和甲胎蛋白,结合孕妈年龄、孕周、体重等情况,由电脑自动算出唐氏综合征的风险率。一般,抽血后10天就会出结果。

如果在怀孕12周以前做检查,抽取羊水,并有破水现象,胎儿足内翻的几率很高。不过大部分孕妈出现危险情况的几率低。但任何接受过检查的孕妈,都要密切观察自己的情况,避免出现并发症。

此外,由于科学技术的局限性和孕妇的个人差异,产前抽血测HCG筛查唐氏综合征的方法,不可避免地会有极少数的假阳性和假阴性结果。有研究表明,增加检测母血游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A、抑制素A及B超检测胎儿颈部半透明厚度和头臀长度等项目,多项综合分析,可以提高唐氏综合征产前检出率。


参考资料

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